多模态超声联合染色体微阵列分析技术在血清学筛查高风险的非高龄孕妇中的应用

作者：徐娟; 赵雪飘; 王丽杰; 荣亚洲; 朱红岩^*

来源：中国性科学, 2023, 32(11): 64-67.

• 超声
• 染色体微阵列分析
• 产前诊断
• 高风险
• 非高龄孕妇

目的 探讨多模态超声联合染色体微阵列分析(CMA)技术在血清学筛查结果为高风险的非高龄孕妇中的应用价值。方法 选取2020年12月至2021年7月于宿迁市第一人民医院产前诊断门诊就诊的血清学筛查为高风险(不包含神经管缺陷高风险)的165例非高龄单胎孕妇作为研究对象，所有孕妇均行染色体核型分析(CKA)及CMA。根据超声检查是否存在结构异常，分为结构异常组(n=45)、非结构异常组(n=59)和无异常组(n=61),并将非结构异常组分为3个亚组：羊水量异常组(n=9)、宫内发育迟缓组(n=5)和软指标异常组(n=45)。比较各组间致病性拷贝数变异(pCNVs)检出情况。结果 CKA检出致病性核型78例(47.27%),CMA成功并额外检出2例(1.21%)pCNVs,但二者检出率无显著差异(P>0.05)。在不同超声表型中，各组间pCNVs检出率差异显著(P<0.05),其中结构异常组pCNVs检出率(26.67%)较非结构异常组(10.17%)和无异常组(8.20%)均更高(P<0.05)。软指标异常组(11.11%,8.89%)和羊水量异常组(11.11%,11.11%)pCNVs和VOUS检出率均较高，但各组间无显著差异(P>0.05)。宫内发育迟缓组总检出率较高(60.00%),但均为bCNVs,各组间总检出率无显著差异(P>0.05)。结论 多模态超声联合CMA能够较好地评估血清学筛查结果为高风险的非高龄孕妇胎儿的遗传学病因。