伴11q异常的Burkitt样淋巴瘤临床病理学及分子遗传学特征

作者：王璐; 靳依萍; 高歌; 吴道远; 周晓军; 刘艳艳; 夏庆欣^*

来源：中华病理学杂志, 2021, 50(06).

目的探讨伴11q异常的Burkitt样淋巴瘤(BLL-11q)的临床病理特点及分子遗传学特征。方法回顾性收集郑州大学附属肿瘤医院病理科2017年1月至2019年12月诊断的2例BLL-11q, 观察组织学形态、免疫表型及分子遗传学特征, 分析临床资料, 并结合文献进行复习。结果 2例BLL-11q患者均为男性, 发病年龄22岁和15岁, Ann Arbor分期ⅠA期和ⅣA期。镜下淋巴结结构被破坏, 肿瘤细胞中等大小, 弥漫浸润, "星空"现象易见。免疫组织化学染色CD20、CD10、bcl-6阳性, C-MYC少量弱阳性, bcl-2、MUM1、CD3、末端脱氧核苷酸转移酶(TDT)阴性, Ki-67阳性指数>95%, EBER阴性。荧光原位杂交(FISH)检测MYC基因断裂阴性, 同时特征性出现11号染色体长臂异常(11q23.3位点发生扩增, 伴11q24.3位点发生缺失)。其中1例标本行二代测序法检测到包括TP53、GNA13、DDX3X、PCLO、CREBBP、ERBB4、ALK在内的7个相关基因变异。2例患者依据Burkitt淋巴瘤NCCN指南进行治疗方案的选择, 治疗后均获得完全缓解, 无病生存期分别为31个月和17个月。结论对于MYC重排阴性的高级别Burkitt样淋巴瘤, 需考虑到BLL-11q新的实体亚型。该疾病在组织形态、免疫表型及临床过程上与经典Burkitt淋巴瘤相似, 但具有独特的分子遗传学特征, 基因突变谱可能不同于Burkitt淋巴瘤。

• 单位
  郑州大学