智力障碍人群QRPFR基因变异位点人群分布频率研究

作者：李焕铮; 徐雪琴; 徐子童; 徐云芝; 徐晨阳; 项延包; 唐少华^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2020, 28(06): 655-658.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2020.06.001

• 智力障碍
• QRPFR
• SNP分析
• 基因频率

目的 QRFPR可调控人体趋化反应、神经传递等重要生理过程,研究智力障碍人群QRFPR基因SNP变异位点的分布频率,首次将智力障碍与QRPFR进行关联。方法对87例全外显子测序阴性的智力障碍患者进行QRFPR基因分析,通过生物信息学分析,结合dbSNP、千人基因组、ExAC、gnomAD数据库分析变异频率;应用SIFT 和PolyPhen-2软件对QRPFR基因的变异位点进行致病预测;同时采用课题组开发的生物信息学软件SnpExplore对QRPFR基因变异位点进行注释分析,初步确定QRPFR基因与智力障碍的关联性。结果 87例智力障碍患者QRPFR基因分析,共发现8种SNP位点c.1031T>C(p.L344S)、c.1111C>T(p.R371W)、c.157G>A(p.V53M)、c.181T>G(p.F61V)、c.202T>C(p.Y68H)、c.812C>T(p.A271V)、c.1276C>T(p.P426S)、c.1142A>G(p.N381S)。c.1111C>T(p.R371W)、c.202T>C(p.Y68H)、c.1142A>G(p.N381S)、c.157G>A(p.V53M)、c.812C>T(p.A271V)、c.1276C>T(p.P426S)等6种变异位点在正常人群中频率小于0.05,为低频变异位点。生物信息学及临床关联性分析,初步确定c.1111C>T(p.R371W)、c.202T>C(p.Y68H)为智力障碍人群的有害变异位点,1111C>T(p.R371W)(rs79300690)可能为智力障碍人群的风险SNP位点。结论 QRPFR基因c.1111C>T(p.R371W)和c.202T>C(p.Y68H)变异位点可能为功能性SNP位点,初步将QRPFR基因与智力障碍关联,为智力障碍人群QRFPR基因筛查提供了一定的理论依据。

• 单位
  温州市中心医院