Costello综合征HRAS基因突变研究

作者：秦雯; 徐哲; 林志淼; 汪慧君^*

来源：临床皮肤科杂志, 2020, 49(09): 521-524.

DOI：10.16761/j.cnki.1000-4963.2020.09.004

• Costello综合征
• HRAS基因
• 乳头状瘤
• 基因突变

目的:报告1例Costello综合征及其临床特点,确定其基因突变情况。方法:收集患者临床资料,抽取先证者及其家庭成员外周血,提取基因组DNA,对先证者DNA进行全外显子组测序,经数据过滤确定候选基因后进行Sanger测序验证。结果:先证者HRAS基因的2号外显子存在新发杂合突变c.34G>A,导致其编码的氨基酸发生错义突变(p.Gly12Ser),父母均不携带此突变。结论:患者确诊为Costello综合征,HRAS基因的c.34G>A杂合突变可能是导致患者出现临床症状的致病原因。

• 单位
  北京儿童医院; 北京大学第一医院