湖南地区β珠蛋白生成障碍性贫血90例基因分析

作者：宋健辉; 杨于嘉; 杜鹃; 陶永光

来源：实用儿科临床杂志, 2004, (05): 358-359.

• β蛋白生成障碍性贫血
• 基因突变频率
• 反向点杂交法

目的　研究湖南地区 β珠蛋白生成障碍性贫血基因突变频率及类型。 方法　采用反向点杂交法(RDB)对湖南地区 90例 β珠蛋白生成障碍性贫血患儿进行基因检测。 结果　 90例 β珠蛋白生成障碍性贫血患儿中 85例检出基因突变 ,其中 12例 3种β珠蛋白生成障碍性贫血基因纯合子 ;31例 8种 β珠蛋白生成障碍性贫血基因双重突变子 ;4 2例突变杂合子。包括 4种常见类型和 3种罕见类型 ,即IVS Ⅱ 6 5 4 (C→T)、CD4 1 4 2 ( CTTT)、CD17(A→T)、TATAbox 2 8(A→G)、CD14 15 (+G)、TATAbox 2 9(A→G)及CD2 6 (G→A)。结论　湖南地区是 β珠蛋白生成障碍性贫血多发区之一 ,既有常见类型基因突变又有罕见类型基因突变

• 单位
  中南大学湘雅医院