4-羟基丁酸尿症2例

作者：包新华; 王爽; 熊晖; 吴晔; 杨艳玲; 秦炯; 吴希如

来源：实用儿科临床杂志, 2010, (08): 616-617.

• 4-羟基丁酸尿症
• 苍白球病变
• 智力运动发育落后

4-羟基丁酸尿症也称为琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症,为神经递质γ-氨基丁酸(γ-aminobutyric acid,GABA)代谢异常性疾病,临床少见.现将本院儿科诊断的2例患儿的临床特征报告如下.

• 单位
  北京大学第一医院