肥厚型心肌病样临床表现的FABRY病家系研究

作者：刘和俊; 曹克将; 李诚让; 戴健; 马继政; 雍永宏; 孙伟

来源：中华心血管病杂志, 2006, (02): 143-147.

• 遗传性疾病
• 心肌疾病
• 基因
• 突变

目的对一个临床表现酷似肥厚型心肌病的FABRY病家系进行Α半乳糖苷酶(ΑGALA)基因测序并发现其突变形式。方法该家系成员共15例,经过询问病史、体格检查、心电图及超声心动图检查,抽取外周静脉血标本,提取白细胞基因组DNA,PCR分段扩增ΑGALA基因的7个外显子序列,产物纯化后直接测序,分析筛查基因的突变位点。结果家系中有9例发生ΑGALA基因新的错义突变,突变位点位于ΑGALA基因第5外显子的第32号密码子,均由TGG变为TGA,TGA为终止密码子,故可引起TGG正常编码的色氨酸残基编码中断。其中6例女性为带有突变基因的杂合子,3例男性为带有突变基因的半合子。9例患者中6例患有心肌肥厚。家系中正常人无此类突变。结论对心肌肥厚患者应与FABRY病进行鉴别诊断。ΑGALA基因突变检测可用于FABRY病患者及其亲属,以明确诊断和进行病因学治疗。

• 单位
  南京医科大学第一附属医院