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摘要
目的调查广东韶关地区异常血红蛋白(hemoglobin,Hb)的分子流行病学特点。方法对2011年11月至2012年5月来我院就诊的9731例调查对象进行血细胞分析和Hb电泳筛查,对电泳异常标本进行基因测序。结果共发现45例异常Hb患者,发生率为0.46%,其中E区带7例,G/D区带9例,J区带7例,K区带6例,Q区带16例。基因测序结果显示,α珠蛋白基因变异25例,基因频率为1.285×10-3,β珠蛋白基因变异20例,基因频率为1.028×10-3;发现9种异常Hb类型,包括Hb QThailand 16例,HbE 7例,Hb G-Chinese 6例,Hb New York 6例,Hb G-Coushatta 3例,Hb J-Bangkok 3例,Hb J-Broussais2例,Hb Ottawa 1例,HbG-Taipei 1例。结论韶关地区的异常Hb的发生率高于全国平均水平,异常Hb的基因类型及分布体现出客家人群特有的南方人群和北方人群交汇融合的特点。
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