罕见Rh血型弱D变异体的分子机制研究

作者：贺云蕾; 俞露; 许德义; 张继伟; 邓刚^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2021, 38(05).

• Rh血型
• 弱D型
• 突变

目的分析2例罕见弱D型献血者的分子机制。方法采用常规血清学方法检测Rh血型D、E、C、c和e 5个抗原表型,间接抗人球蛋白试验确认D抗原;用PCR特异性扩增RHD基因的10个外显子及邻近内含子区域,并测序分析其编码序列。用PCR扩增检测融合Rh盒子以分析RHD基因杂合性。结果抗人球试验显示2例献血者样本均为D弱阳性。RHD基因外显子测序结果显示1号样本第2外显子存在208 C>T杂合突变,第9外显子存在1227G>A杂合突变;2号样本第5外显子存在779 A>G纯合突变。1号样本为RHD+/RHD+型,2号样本为RHD+/RHD-杂合型,与测序结果一致。根据Rhesus Base的命名规则,1号样本为弱D122型,2号样本为弱D149型。结论献血者初筛D阴性样本,进一步做D抗原阴性确认试验及分子生物学分析将有利于安全输血。

• 单位
  宁波市中心血站