150例儿童肝豆状核变性临床分析

作者：刘林; 周家青^*

来源：检验医学与临床, 2022, 19(06): 819-822.

• 儿童
• 肝豆状核变性
• 尿铜
• 铜蓝蛋白

目的 总结儿童肝豆状核变性的临床及诊治特点。方法 回顾性分析2005年5月至2020年12月成都大学附属医院收治的150例肝豆状核变性患儿的临床资料。结果 150例患儿中，男79例，女71例；平均起病年龄(11.34±4.14)岁；平均就诊年龄(12.73±3.92)岁；肝型71例(47.33%),脑型57例(38.00%),混合型22例(14.67%);铜蓝蛋白异常率98.00%(147/150);尿铜检查异常率93.33%(140/150);角膜K-F环检测异常率82.14%(46/56);腹部彩超检查异常率80.15%(109/136);头颅MRI检查异常率67.71%(65/96);有阳性家族史者占16.67%(25/150)。结论 肝豆状核变性临床表现复杂多样，不同年龄患儿主要症状不同，诊断困难，易误诊，应提高对该病的认识，早诊断、早治疗，从而减少致残和致死率。

• 单位
  公共卫生学院; 四川大学; 成都大学附属医院; 四川大学华西第四医院