摘要

<正>先天性巨结肠又称希尔施普龙病(Hirschsprung disease,HSCR),是一种肠道神经系统发育障碍性疾病,发病率为(1~1.63)/10 000,其特点是神经节细胞在远端肠道缺失所导致的慢性功能性肠梗阻,严重者危及生命。目前临床多以综合评估患者的临床表现、结合影像学和肛门直肠测压做出初步诊断,然后以直肠活检作为确诊HSCR的金标准。