父源单亲二倍体型Beckwith-Wiedemann综合征2例及文献复习

作者：房军臣; 冯丽娟; 陈新; 张玉东; 蒲伟丛; 马莉^*

来源：中国儿童保健杂志, 2022, 30(04): 461-464.

• Beckwith-Wiedemann综合征
• 新生儿
• 父源单亲二倍体型

<正>Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)是一种人类基因组印记疾病，它与染色体11p15区域的遗传和表观遗传变化有关，该区域包括调节胎儿和产后生长的印记基因[1]。具有多种临床表现，包括新生儿低血糖、巨舌症、腹壁缺陷、过度生长和易发生胚胎性肿瘤等[2]。BWS于20世纪60年代国外学者首次报道[3-4]，据估计发病率为1:13 700[5]，辅助生殖技术(assisted reproductive technologies,ART)相关的发病率可达1/1 100[6]。

• 单位
  河北省儿童医院