摘要

目的分析1例表现肌病和小脑萎缩共济失调患儿的遗传学病因。方法对患儿进行临床和实验室检查, 应用全外显子二代测序技术对患儿进行检测, 对可疑变异位点进行致病性预测, 并进行患儿及其父母的Sanger测序验证。结果患儿表现为运动发育落后、共济失调、肌张力减低, 血清肌酸激酶升高, 头部磁共振成像显示小脑萎缩且进行性加重。基因检测示患儿MSTO1基因c.13delG(p.Ala5ProfsTer68)和c.971C>T(p.Thr324Ile), 分别来源于母亲和父亲, 前者移码变异尚未见报道, 依据美国医学遗传学与基因组学学会指南判断其为可能致病;后者错义变异已有报道, 依据指南判断为意义未明。结论 MSTO1基因c.13delG(p.Ala5ProfsTer68)和c.971C>T(p.Thr324Ile)复合杂合变异丰富了MSTO1基因的变异数据库, 该基因复合杂合变异引起线粒体肌病并小脑萎缩共济失调, 可能导致患儿发病。