KMT2A基因新发无义变异导致Wiedemann-Steiner综合征一例

作者：薛慧琴^*; 冯宇; 张钏; 马兰; 武坚锐; 李乾; 高庭; 曹宗富

来源：中华医学遗传学杂志, 2021, 38(02).

• KMT2A基因
• Wiedemann-Steiner综合征
• 癫痫

目的对1例原因不明发育迟缓伴面部畸形患儿进行分子遗传学分析, 明确其致病原因。方法二代全外显子组测序(whole exome sequencing, WES)筛选符合表型并可能致病的基因变异, 应用Sanger测序在患者及其父母中进行变异验证。结果 WES结果显示患儿KMT2A基因(NM001197104)存在第15外显子c.4906C>T(p.Arg1636Ter)杂合变异, 患儿父母均未检测到该变异, 经检索相关数据库及文献均未见报道, 为未报道过的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南, KMT2A基因c.4906C>T变异判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2+PP3)。结论 KMT2A基因第15外显子c.4906C>T(p.Arg1636Ter)变异可能是这例Wiedemann-steiner综合征患儿的致病原因。新变异的检出扩展了KMT2A基因变异谱。

• 单位
  山西省妇幼保健院; 山西省儿童医院; 山西医科大学