Duchenne型肌营养不良家系的临床及分子遗传学研究

作者：殷竞争; 丁雪冰; 王雪晶; 李梦; 滕军放

来源：中国实用神经疾病杂志, 2014, 17(23): 4-7.

DOI：10.3969/j.issn.1673-5110.2014.23.002

• 肌营养不良症
• DMD基因
• SCN4A基因
• 基因缺失
• 重复突变

目的探讨Duchenne型肌营养不良(DMD)家系的临床及分子遗传学特征。方法收集并分析我院收治的2个DMD家系临床资料和基因检测结果,并结合既往相关文献,回顾该病在临床表现、分子遗传学等方面的特点。结果DMD儿童期隐匿起病,进行性加重,以肌无力、肌萎缩为特点,可伴肌肉假性肥大,血清肌酶水平异常增高,肌电图呈肌源性损害,肌肉活检呈肌病特征。本文报道的2个家系经基因检测家系1先证者为DMD基因的第321号外显子缺失,家系2先证者则为第8、9外显子重复突变,2个家系中的先证者基因均为纯合突变,且其母亲均为致病基因的携带者,符合X染色体隐性遗传的规律。结论早期识别DMD的临床特征有助于提高该病的诊断水平,基因检测是一种确诊DMD快速、有效的方法。

• 单位
  河南省高等学校临床医学重点学科开放实验室; 第一附属医院神经内科; 郑州大学