Ⅰ型遗传性酪氨酸血症动物模型研究进展

作者：顾鹏; 刘闻; 袁进; 徐名衬; 陈傍柱; 徐涛; 顾为望^*

来源：中国比较医学杂志, 2018, 28(12): 119-123.

• 酪氨酸血症Ⅰ型
• FAH
• 肝损伤
• 动物模型

I型遗传性酪氨酸血症(hereditary tyrosinemia type 1,HT1)是一种常染色体隐形遗传病,主要是由于FAH基因(fumarylacetoacetate hydroxylase,FAH)突变导致酪氨酸代谢发生障碍,不能正常代谢延胡索酸和乙酰乙酸。临床上主要表现为严重的肝、肾损伤,甚至肝癌。依赖基因编辑技术的发展,Fah基因修饰的小鼠、大鼠、兔和小型猪模型均相继成功制备。目前,这些动物模型已经广泛应用于人类HT1疾病的病理生理、肝脏生物学、肝干细胞以及肝癌基因治疗的研究,同时也用于制备人源化肝和人肝细胞扩增的生物反应器。本文拟对I型遗传性酪氨酸血症动物模型的相关研究进展进行综述和探讨,为更好的研究该疾病提供一些线索。

• 单位
  南方医科大学; 东莞松山湖明珠实验动物科技有限公司