婴儿型脊髓性肌萎缩症1例

作者：江金彪; 潘丹峰; 林应荣; 罗玲玲

来源：中国乡村医药, 2014, 21(11): 55-56.

DOI：10.19542/j.cnki.1006-5180.2014.11.032

• 脊髓性肌萎缩
• 肌张力减低
• 自然分娩
• 人工喂养
• 窒息史
• 产伤
• 婴儿型
• 杂合缺失
• 呼吸停止
• 神经源性损伤

<正>脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传病,累及脊髓前角运动神经元细胞,导致进行性、对称性肌萎缩和肌张力减低。本症早期发现和诊断较困难,容易误诊。笔者现就临床工作中诊治的1例脊髓性肌萎缩患儿进行分析和讨论。1病历摘要患儿男,61天,因咳嗽、气促4天,呼吸停止复苏后20分钟入院。系G1P1足月自然分娩,无产伤窒息史,人工喂养至今,既往体健。父母体健。近1周患儿吃奶减少,

• 单位
  温岭市第一人民医院