线粒体3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症救治1例病例报告

作者：李东; 孙悦霖^*; 白科^*

来源：中国循证儿科杂志, 2023, 18(03): 235-237.

<正>1 病例资料男，11月12日龄，因“间断呕吐2 d, 发热、精神萎靡、气促1 d, 意识障碍半天”于2022年3月12日入重庆医科大学附属儿童医院(我院)ICU。体温最高37.9℃,无惊厥发作。半天前出现意识障碍，呼之不应。纳差，小便少。患儿系 G3P1,孕38+3周剖宫产，无窒息抢救史。父母否认近亲结婚，否认遗传疾病史。 家族成员无类似病史。

• 单位
  重庆医科大学附属儿童医院