早期自然流产的遗传学因素分析

作者：赵艳辉; 庞泓^*; 高铭; 闫晓杰; 滑君; 佟丹; 赵华; 赵妍; 陈洪; 刘英

来源：中国优生与遗传杂志, 2019, 27(01): 55-65.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2019.01.023

• 高通量测序技术
• 自然流产
• 荧光原位杂交技术
• 拷贝数变异
• 染色体核型分析

目的对早期流产组织进行遗传学检测,并对各种染色体异常的年龄分布进行分析。方法综合应用染色体核型分析、高通量基因测序及荧光原位杂交技术,对180份稽留流产绒毛组织进行检测,分析不同年龄孕妇流产组织中染色体异常的发生率,同时分析各种染色体异常的年龄分布情况,并分析异常胚胎的亲代染色体核型。结果在180例稽留流产绒毛样本中,共发现染色体异常89例,其中数目异常77例,拷贝数异常12例。在35岁以上的孕妇中,胚胎染色体异常发生率最高。结论高通量测序技术能够对流产组织进行高效检测,失败率低,对样本要求低,检测分辨率高。同传统的染色体核型分析以及荧光原位杂交相结合,能够显著提高染色体异常的检出率。

• 单位
  沈阳市妇婴医院