多种遗传学技术联合诊断胎儿Y染色体异常三例

作者：刘雅楠; 段红蕾; 朱瑞芳; 朱湘玉; 何琳琳; 薛原; 李洁^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(07): 791-792.

• 染色体异常
• 联合诊断

病例1 女, 29岁, G1P0, 孕19周因血清学筛查提示21三体高风险(1∶17)接受羊膜腔穿刺检查。羊水细胞染色体核型分析结果为46, X, der(Y)(图1A)。因无法明确异常染色体片段的来源与致病性, 进一步对胎儿进行染色体微阵列(chromosome microarray, CMA)检, 并对男方进行外周血染色体核型分析, 结果均未见异常, 但男方Y染色体形态与胎儿不一致(图1B)。利用短串联重复序列(short tandem repeat, STR)对父亲和胎儿进行亲缘关系鉴定, 确认其为父子关系。上述结果提示胎儿的衍生Y染色体为新发, 可能是染色体倒位或平衡易位所致。胎儿超声结构筛查未见异常, 孕妇选择继续妊娠, 足月顺产一健康男婴。

• 单位
  南京大学医学院附属鼓楼医院