伴横纹肌肉瘤的重症肌无力1例报道及文献复习

作者：蔡同甲; 邬剑军; 李颖; 岳冬日; 毕蕊; 李嫒

来源：中国临床神经科学, 2017, 25(03): 319-323.

• 重症肌无力
• 横纹肌肉瘤
• 乙酰胆碱受体抗体
• 活体组织检查

目的报道1例伴有横纹肌肉瘤的重症肌无力(MG)患者的临床资料及文献复习,了解横纹肌肉瘤的临床、病理、基因检测进展。方法分析1例伴有横纹肌肉瘤MG患者的临床、实验室检查、肌电图、影像学检查结果,对左侧胸腔占位进行穿刺活检并进行基因测序。结果患者为青年男性,临床表现为吞咽困难、四肢无力。肌电图重复电刺激提示低频刺激CMAP波幅衰减超过正常范围,高频刺激未见明显递增。左侧胸腔占位穿刺活检示腺泡状横纹肌肉瘤,免疫组化染色示vimentin(+),desmin(+),myogenin(+),WT1(+),CD99(+)。基因测序示FOXOc1。结论伴横纹肌肉瘤的MG病例为国内首次报道,易累及延髓肌、呼吸肌及颈肌,且病情更重。溴吡斯的明、丙种球蛋白可缓解肌无力症状,如条件允许,可考虑对横纹肌肉瘤行外科根治术。

• 单位
  复旦大学附属华山医院; 神经内科; 复旦大学附属肿瘤医院