孤独症谱系障碍患儿血清S100钙结合蛋白B水平变化及其基因多态性观察

作者：陈颖; 闫淑媛; 张梅; 潘琳玲; 匡晓妮^*

来源：山东医药, 2023, 63(18): 54-56.

• 孤独症谱系障碍
• S100钙结合蛋白B
• S100B基因
• 基因多态性

目的 观察孤独症谱系障碍（ASD）患儿血清S100钙结合蛋白B(S100B)水平变化及S100B基因rs1051169位点多态性，探讨S100B基因多态性与ASD易感性的关系。方法 选择78例ASD患儿为ASD组、80例健康体检儿童为对照组，抽取两组外周静脉血，采用ELISA法检测血清S100B，采用聚合酶链反应联合DNA直接测序法检测两组S100B基因rs1051169位点基因型，绘制受试者工作特征曲线（ROC）分析血清S100B水平对ASD的诊断效能。结果 与对照组比较，ASD组患儿血清S100B水平高（P<0.001）。S100B诊断ASD的ROC曲线下面积为0.808(95%CI为0.741～0.875)，当S100B为0.351 ng/mL时，诊断ASD的特异度为95%、灵敏度为58%。ASD患儿和健康对照儿童S100B基因rs1051169位点基因型及等位基因分布频率差异无统计学意义（P均>0.05）。结论ASD患儿血清S100B水平升高。血清S100B水平诊断ASD的特异度较高。S100B基因rs1051169位点基因多态性可能与ASD的易感性无关。

• 单位
  湖南师范大学; 长沙市妇幼保健院