瓜氨酸血症I型三个家系的临床及 ASS1基因变异分析

作者：董睿; 张开慧; 郭辉; 张光业; 律玉强; 高敏; 盖中涛; 刘毅^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2023, 40(11).

• 瓜氨酸血症I型
• ASS1基因
• 二代测序
• 基因变异

目的对3个瓜氨酸血症I型(CTLN1)家系进行基因分析, 总结中国CTLN1的临床和遗传学特征。方法将2017年至2020年就诊于山东大学附属儿童医院的3例患儿作为研究对象。采集3例患儿及父母的外周血样, 对其DNA进行全外显子组测序, 并对候选变异进行Sanger测序家系验证和致病性分析。结果 3例患儿分别携带ASS1基因c.207209delGGA和c.1168G>A、c.349G>A和c.364-1G>A、c.470G>A和c.970G>A复合杂合变异, 其中c.207209delGGA、c.364-1G>A既往未见报道。患儿父母均为杂合携带者。结论新发现的c.207209delGGA、c.364-1G>A变异扩大了ASS1基因的变异谱。中国CTLN1患者的变异谱具有异质性。

• 单位
  山东大学