Wnt信号通路在FXTAS中的研究进展

作者：吴伟; 孙莉^*

来源：华夏医学, 2018, 31(06): 188-192.

DOI：10.19296/j.cnki.1008-2409.2018-06-056

• Wnt信号通路
• 脆性X相关震颤/共济失调综合征
• 调控

Wnt信号转导通路是一种在真核生物进化过程中所具有高度保守的信号通路,包括经典β-catenin依赖性通路和非经典β-catenin非依赖性通路。Wnt信号转导通路不仅参与生长、发育以及代谢等各类重要的生命过程,也和阿兹海默病、帕金森病、糖尿病以及肿瘤等常见疾病有密切的联系。脆性X相关震颤/共济失调综合征(fragile X-associated tremor/ataxia syndrome,FXTAS)是脆性X智力低下基因FMR1(fragile X mental retardation 1)基因的前突变扩增(CGG重复55～200次)所导致,该疾病的主要临床特征是进行性意向震颤、步态共济失调、痴呆等,表现出和帕金森病的某些运动症状类似,FXTAS的5’端非编码区(CGG) n重复次数在人群中存在多态性。近些年来,研究发现其与Wnt信号通路之间存在相关联系,本研究就Wnt信号通路对FXTAS的相关研究进展进行综述。

• 单位
  基础医学院; 桂林医学院