肝豆状核变性治疗的研究进展

作者：李丽; 黄延风

来源：儿科药学杂志, 2011, (02): 59-62.

DOI：10.13407/j.cnki.jpp.1672-108x.2011.02.020

• 肝豆状核变性
• WD
• 精神症状
• 神经系统症状
• 诊疗指南
• 先天性脂类代谢异常
• 青霉胺
• 解毒药
• 治疗后
• 研究进展

<正>肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称为威尔逊病(Wilson’s Disease,WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢异常疾病。既往曾认为肝脏合成铜蓝蛋白障碍是其基本生化缺陷,进一步的研究证明WD是由于基因ATP7B突变导致由其编码的ATP7B蛋白(P型ATP酶铜离子转运蛋白)的相应

• 单位
  重庆医科大学附属儿童医院