18号染色体三体、嵌合及单亲二体产前遗传学诊断及临床特征

作者：张永玲; 王丽娟; 方卉; 黎福成; 郭辉; 景象一; 高慧; 马迪; 袁鹏辉; 金鑫荣; 李茹^*

来源：中国产前诊断杂志(电子版), 2021, 13(01): 17-21.

DOI：10.13470/j.cnki.cjpd.2021.01.004

• 18号染色体
• 三体
• 嵌合
• 单亲二体

18号染色体属于E组较小近中部着丝粒染色体,由于细胞减数分裂或有丝分裂过程中染色体不分裂可导致三体现象。完全18-三体可致胎儿多发畸形,大多在出生后不久夭折;嵌合18-三体可在正常成人出现,表型差异非常大;18号染色体单亲二体较为罕见,目前该染色体无已知印记疾病。本综述根据既往文献报道,对18-三体、嵌合18-三体及18单亲二体产生机制、发生率、临床表型、相关治疗预后及再发风险等进行总结,以对18号染色体产前诊断及遗传咨询提供帮助。

• 单位
  深圳市人民医院; 广州市妇女儿童医疗中心