IBA57基因突变引起的多发性线粒体功能障碍综合征1例并文献复习

作者：张萌; 潘薇; 徐晓恒; 宋星宇; 张思瑾^*

来源：中国实验诊断学, 2021, 25(02): 220-222.

• 线粒体功能障碍
• 基因突变
• IBA57
• 白质病变
• 线粒体病
• 硫辛酸
• 乳酸酸中毒
• 综合征
• 文献复习

<正>多发性线粒体功能障碍综合征(Multiple mitochondrial dysfunction syndrome,MMDS)是一组由核基因突变引起的线粒体病,为常染色体隐性遗传病。本病依据基因改变分为6型,1-5型是由于参与Fe-S簇(iron-sulfur cluster,ISC)生物合成的核基因发生突变,导致线粒体呼吸链(mitochondrial respiratory chain,MRC)复合体和硫辛酸合酶(lipoic acid synthase,LIAS)功能障碍;

• 单位
  吉林大学第二医院