成人型脊髓性肌萎缩症临床及遗传学研究

作者：马敏敏; 何晓军; 张平; 陈光辉

来源：卒中与神经疾病, 2006, (04): 223-226.

• 成人型脊髓性肌萎缩症
• 肌肉活检
• 遗传学特征 Adult spinal muscular atrophy Muscle biopsy genetic feature

目的总结成人型脊髓性肌萎缩症(SMA,Ⅳ)的临床及遗传学特征。方法收集46例经肌肉活检证实的SMAⅣ进行临床和病理学分析,并对其中3个家系进行遗传学分析。结果SMAⅣ平均发病年龄38.7岁,起病与进展隐匿,预后相对良好,以四肢近端肌萎缩无力为主,肌电图(EMG)检查示神经源性损害,肌活检示小群性肌萎缩,其中2个家系分别为常染色体显性遗传、X-连锁隐性遗传。结论依据临床表现、肌肉病理可确诊SMAⅣ。

• 单位
  中国人民解放军东部战区总医院; 中国人民解放军第八一医院; 南京医科大学第二附属医院