科研之友
微信
新浪微博
Facebook
分享链接
摘要
Vohwinkel综合症是罕见的常染色体显性遗传性皮肤病，病情严重时可致残致畸。目前尚无有效的治疗方法。对该病的致病基因进行功能学研究，是探讨Vohwinkel综合症发病机制与治疗的关键。目前已发现2个该病的相关位点：1定位于染色体13q11-q12上，接近连接蛋白26基因编码区（GJB2）; 2定位于染色体1q21上，接近兜甲蛋白基因编码区（LOR）。突变基因致病机制仍不十分清楚，本文对该病发病机制中的各种分子变化和突变基因及其功能研究进行综述，旨在为该病致病基因功能学研究提供思路。
- 单位
