多发性骨溶解综合征伴肾病综合征1例

作者：张海美; 张洪霞^*; 刘雪梅; 潘艳艳; 王兴翠; 童桂霞; 王雪

来源：中国实用儿科杂志, 2023, 38(01): 74-76.

DOI：10.19538/j.ek2023010614

• 多发性骨溶解综合征
• 肾病综合征
• MAFB基因
• 蛋白尿

报道以“浮肿、蛋白尿、关节肿痛及活动受限”为特征的2岁8月龄患儿1例，经基因检测结果为MAFB基因c. 209C>T(p.P70L)杂合变异，该基因为国外已报道的罕见的致病突变，患儿父母无该基因突变。根据患儿临床表现及基因检测结果诊断为多发性骨溶解综合征，同时，对本病进行文献复习，为今后诊断及治疗该类疾病提供借鉴。

• 单位
  山东大学