SMARCAL1新发突变致Schimke免疫性骨发育不良1例

作者：贾卉娟; 刘艳; 付中英; 常久利; 杨燕玲^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2023, 31(02): 383-386.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2023.02.025

• 骨发育不良
• SMARCAL1
• 新发突变

1例以“眼睑水肿伴大量蛋白尿”为主诉的4岁7个月男童，伴反复呼吸道或消化道感染入院治疗，其生后因身材矮小及发育落后，于1岁5月时最终经基因检测确诊为Schimke免疫型骨发育不良（SIOD）。患儿SMARCAL1基因中2个新发突变位点，分别为：来源于患儿父亲的c.1777C>T(Gln593Ter)突变；来源于母亲的c.1860G>A(p.Trp620Ter)突变。通过对1例就诊于山东省菏泽市立医院儿科的患儿，其基因检测确诊为SIOD的病例分析，旨在提高临床医生对该病的认识，也为该病进一步提供临床及基因资料。

• 单位
  菏泽市立医院