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摘要
Apert综合征是新生儿期罕见的遗传性疾病, 因FGFR2基因变异导致, 发病率1/65 000, 其特征为颅缝早闭、尖头畸形、并指(趾)畸形, 常合并皮肤、骨骼、大脑和其他器官异常。本文报告1例Apert综合征早产儿, 以提高临床医生对此病的认识。
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Apert综合征是新生儿期罕见的遗传性疾病, 因FGFR2基因变异导致, 发病率1/65 000, 其特征为颅缝早闭、尖头畸形、并指(趾)畸形, 常合并皮肤、骨骼、大脑和其他器官异常。本文报告1例Apert综合征早产儿, 以提高临床医生对此病的认识。
