吡哆醇依赖性癫痫1例报告及基因突变分析

作者：李慧娟; 程锐; 郑帼; 曹兆兰; 吴越; 茅晓楠; 丁乐^*

来源：南京医科大学学报(自然科学版), 2021, 41(02): 306-309.

• 癫痫
• VB6
• 基因诊断
• ALDH7A1

<正>吡哆醇依赖性癫痫(Pyridoxine dependent epilepsy,PDE)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,最早于1954年报道,典型病例于新生儿期或婴儿早期起病,表现为抗癫痫药难以控制的反复癫痫发作,而应用维生素B6(vitamin B6,VB6)可控制病情。现已明确醛脱氢酶7家族成员A1(aldehyde dehydroge-nase 7 family member A1,ALDH7A1)基因突变是PDE的病因[1]。

• 单位
  南京医科大学; 神经内科