VHL综合征1例报道

作者：王庆煜; 马小梅^*

来源：诊断病理学杂志, 2019, 26(12): 847-849.

• VHL综合征
• 血管母细胞瘤
• 透明细胞癌
• 胰腺囊肿
• 遗传

<正>Von Hippel-Lindau (VHL) 综合征是一种罕见的家族遗传性疾病,发病年龄早,可累及全身多个脏器,临床表现复杂多样,可有家族遗传史,可通过组织病理学和基因检测确诊。目前国内已有相关报道和研究[1-10],本文回顾性分析1例未成年VHL综合征患者的临床病史、影像学、组织病理学及基因检测结果和家族史等,并结合文献对其临床病理特点进行探讨。1 材料与方法1.1 临床资料患者女性, 17岁。体检B超发现上腹部囊性包块

• 单位
  上海市儿童医院; 中国人民解放军第二军医大学; 上海交通大学