一个脑肌酸缺乏综合征2型家系的基因分析和治疗

作者：孙卫华; 吴冰冰; 吴梦圆; 杨宾; 张萍; 肖非凡; 施亿贇; 吴鸿疆; 周文浩^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2020, 37(09): 1001-1004.

DOI：10.3760/cma.j.cn511374-20191017-00535

• 脑肌酸缺乏综合征
• 肌酸
• GAMT基因
• 基因测序
• 治疗

目的对1例脑肌酸缺乏综合征(cerebral creatine deficiency syndrome, CCDS) 2型患儿及家系进行基因测序和代谢物检测, 明确其遗传学病因和类型。方法应用二代测序及PCR-Sanger验证, 代谢物采用串联质谱和磁共振波谱分析。结果检测到患儿GAMT基因2个新变异c.289delC和c.392-1G>C, 分别来自父亲和母亲。患儿血/脑肌酸浓度均明显下降。确诊后进行临床干预, 血肌酸和胍基乙酸浓度很快恢复正常, 2个月后脑肌酸浓度也得到明显改善, 临床症状取得显著进步。结论通过家系分析, 明确c.289delC和c.392-1G>C变异为致病原因, 并为产前诊断提供了依据, 丰富了GAMT基因变异谱。目前治疗对患儿具明显疗效。

• 单位
  复旦大学; 复旦大学附属儿科医院