杭州市育龄女性亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性分析

作者：蔡宇庭; 任付佳^*

来源：中国现代医生, 2023, 61(07): 29-31.

• 育龄女性
• 亚甲基四氢叶酸还原酶
• 基因多态性
• 地域性

目的 了解杭州市育龄女性亚甲基四氢叶酸还原酶（methylene tetrahydrofolate reductase,MTHFR）的基因多态性，为育龄女性个体化补充叶酸提供依据。方法 选择2022年1～6月于杭州市妇产科医院进行叶酸基因多态性检测的育龄女性为研究对象，使用荧光原位杂交法检测MTHFR C677T位点的基因多态性，并比较不同地域人群MTHFR C677T基因型分布差异。结果 杭州市育龄女性的MTHFRC677T基因检测结果显示，野生型（CC）、杂合突变型（CT）及纯合突变型（TT）分别占33.45%、50.12%和16.43%,677T等位基因频率为41.49%。杭州市育龄女性的MTHFRC677T基因型分布情况与中国其他城市相比有明显差异（P<0.05）。结论 MTHFRC677T基因型分布存在明显的地区差异，育龄女性应尽早开展叶酸基因检测，及时给予个体化的叶酸补充，以降低出生缺陷的发生率。