胚胎植入前遗传学检测在Turner综合征患者中的临床应用

作者：陈智镖; 黄秋香; 毛丽华; 陈国勇; 刘芸^*; 王志红^*

来源：昆明医科大学学报, 2023, 44(12): 100-105.

• Turner综合征
• 辅助生殖
• 胚胎
• 植入前遗传学检测

目的 探讨胚胎植入前遗传学检测（pre-implantation genetic testing,PGT）在Turner综合征患者中的临床应用价值。方法 选择2016年1月至2023年6月在第九〇〇医院生殖中心行PGT助孕的18例Turner患者，回顾性分析临床资料、胚胎发育情况、PGT结果及妊娠结局。结果 18例患者均有自发青春期发育，其中4例患者存在卵巢功能不全（primary ovarian insufficiency,POI）。18例患者共24个取卵周期，其中6例患者10个周期均无可活检胚胎。活检61个胚胎，明确诊断胚胎数60个，其中染色体异常胚胎25个。8例嵌合Turner患者获得临床妊娠7例，4例已分娩4个健康男婴，3例持续妊娠中。结论 Turner综合征的染色体核型种类多，患者的临床表型多样，PGT助孕预后差异较大。有活检胚胎的Turner患者，通过PGT能有效筛选可用胚胎，获得理想的临床结局。

• 单位
  福建医科大学