基因芯片检测缺失型α地中海贫血的研究

作者：方红辉; 李芳芳

来源：实用预防医学, 2004, 11(3): 589-590.

DOI：10.3969/j.issn.1006-3110.2004.03.098

• α-地中海贫血
• 基因芯片
• 基因诊断

目的建立基因芯片检测技术为缺失型α-地中海贫血基因检测诊断提供良好的方法.方法应用基因芯片检测技术对1 123例来我院进行产前检查及产前诊断的妇女筛查.基因突变位点排列见附图1.结果 150例缺失型α-地贫诊断结果为:--SEA型112例占9.97%,-α3.7型28例占2.49%;-α4.2型5例占0.45%,--SEA/-α4.2型5例占0.45%.结论应用基因芯片检测技术检测缺失型α-地中海贫血的诊断比用传统方法如:southern杂交、聚合酶链反应(PCR)方法更具备快速、微量、高效、敏感、平行化、自动化等特点,更能准确地从分子水平诊断疾病,从而可代替传统检测方法成为筛查的常规方法.

• 单位
  暨南大学; 深圳市人民医院