摘要
<正>患儿男,4个月。因"发现皮肤色素缺失4个月余,反复抽搐15 d"至本院儿科住院治疗,请我科会诊检查眼底。患儿足月顺产,G2P2,出生体重3300 g。否认家族中有类似疾病和遗传史。入院后查体:体重7 kg,全身可见散在皮肤色素缺失,颜面部、胸部及左侧腿部明显。抽搐时双上肢屈曲上举,双下肢抖动,丛集样出现,约34串/日,每串约10余次,无明显意识改变、无双眼凝视、四肢强直,抽搐缓解后精
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单位四川大学华西医院; 四川省妇幼保健院