摘要

目的探讨血清淀粉样蛋白A1(SAA1)基因rs4638289、rs7131332位点多态性与川崎病(KD)患儿发病及其并发冠状动脉病变(CAL)的相关性。方法随机选取2013~2017年间住院治疗的105例汉族KD患儿为KD组,另选取同期行健康体检的100例汉族儿童为对照组。KD组根据是否合并CAL,分为 CAL组(n=23)和无冠状动脉病变(NCAL)组(n=82)。运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法分析各组SAA1基因rs4638289、rs7131332位点多态性。结果 KD组SAA1基因rs4638289位点AA、AT、TT基因型分布和A、T等位基因分布与对照组比较差异均无统计学意义(P>0.05)。CAL组rs4638289位点AA、AT、TT基因型分布与NCAL组比较差异有统计学意义(P=0.016),A、T等位基因分布比较差异无统计学意义(P>0.05);携带AT基因型是KD并发CAL的保护因素(OR=0.276,95%CI:0.099~0.772,P=0.011)。KD组SAA1基因rs7131332位点AA、AG、GG基因型分布和A、G等位基因分布与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。CAL组rs7131332位点AA、AG、GG基因型分布和A、G等位基因分布与NCAL组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 SAA1基因rs4638289、rs7131332位点多态性与KD发病无关,但rs4638289位点多态性与KD并发CAL有关,携带AT基因型可能使KD并发CAL风险降低。[中国当代儿科杂志,2020,22(6):614-619]