citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症临床分析

作者：周兆群; 江涛; 蔡爱东; 缪红军; 刘勇; 李军

来源：江苏医药, 2009, 35(10): 1228-1229.

• 新生儿肝内胆汁淤积症
• citrin
• 乳糖酸
• NICCD
• 临床分析

citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatalintrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)是近年来所发现的一种遗传性代谢病,表现为肝脏肿大、黄疸、肝功能异常。此病较为少见,文献报道最早见于2001年[1]。在遗传性代谢病高危患者中本病发病率居第二位,?

• 单位
  南京医科大学附属南京儿童医院