人和非洲象AXIN1基因的鉴定与生物信息学分析

作者：于芳芳; 柴思敏; 谷龙; 郑煜; 周旭; 徐士霞; 任文华^*

来源：南京师大学报(自然科学版), 2021, 44(02): 69-79.

• 隐睾症
• AXIN1
• 基因鉴定
• 生物信息学分析

隐睾是男性生殖器最常见的先天性异常之一.正常状态下,人(Homo sapiens)在出生时睾丸就已经下降到阴囊,而非洲象(Loxodonta africana)的睾丸始终位于腹腔内却能维持正常的生殖.本文通过克隆测序鉴定了隐睾症相关的基因AXIN1在人和非洲象两个物种中的差异,并对其结构和理化性质进行生物信息学分析.结果表明,与人相比,AXIN1基因在非洲象中缺失第9个外显子(108 bp);二者在理化性质、信号肽、跨膜区域、磷酸化位点、亚定位信息和结构域等方面没有显著性差异,但是在核心启动子、蛋白互作、二级结构和三维结构等方面存在差异.本研究初步证明非洲象AXIN1基因第9个外显子的缺失引起蛋白质性质发生了一些重要变化,为今后探讨这些改变是否和睾丸位置相关奠定了基础.

• 单位
  南京师范大学; 生命科学学院