导致HDR综合征的2例GATA3基因变异的致病性分析

作者：李林珂; 耿佳; 申恬; 钟鸣骏; 熊文羽; 赵海燕; 卢宇; 袁慧军; 刘世喜; 孙艺^*

来源：中国听力语言康复科学杂志, 2021, 19(03): 175-178.

• HDR综合征
• GATA3基因
• 感音神经性耳聋
• 遗传性听力损失

目的分析两个HDR综合征家系的临床特征及致病基因鉴定。方法对两家系成员进行病史、临床信息采集,应用高通量测序和生物信息学分析进行致病基因鉴定。结果在2个家系中仅表现为感音神经性耳聋的先证者的GATA3基因发现两个新发位点,分别为c.186dup(p.Tyr63Leufs*240)和c.835836dup(p.Gly280Argfs*15),根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传性听力损失判读指南显示,这两突变分别为先证者的致病变异。结论 GATA3基因为这两先证者的致病基因,c.186dup(p.Tyr63Leufs*240)和c.835836dup(p.Gly280Argfs*15)进一步完善了GATA3基因的突变谱。对仅表现感音神经性耳聋的患者,应重视部分表型不完全外显的综合征型耳聋。

• 单位
  四川大学华西医院; 中国人民解放军陆军军医大学