Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症30例

作者：张交生; 邓继岿; 郑跃杰; 董意妹; 宋丽君

来源：实用儿科临床杂志, 2011, 26(07): 502-504.

DOI：10.3969/j.issn.1003-515X.2011.07.013

• Citrin缺陷
• 肝内胆汁淤积
• 尿气相色谱质谱 Citrin deficiency
• intrahepatic cholestasis
• urine gas chromatography mass spectrometry

目的探讨Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床表现和实验室检查特点。方法选取2008年1月-2009年12月就诊于深圳市儿童医院的30例黄疸患儿(结合胆红素及未结合胆红素均升高,以结合胆红素升高为主),经常规实验室检查,结合尿气相色谱质谱分析、基因检测诊断为NICCD。对确诊患儿的临床表现、常规实验室检查、尿异常代谢产物、基因检测等进行分析。结果 30例NICCD患儿中93%(28/30例)患儿γ-谷氨酰转肽酶升高、43%(13/30例)患儿ALT升高、80%(24/30例)患儿AST升高、57%(17/30例)患儿ALP升高,4例存在低清蛋白血症,20例部分活化的...

• 单位
  深圳市儿童医院; 吉林大学第一医院