产前诊断16p11.2微缺失综合征胎儿一例

作者：谢梅花; 陈静怡; 李博洁; 向阳海; 龚燕飞^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(09).

32岁, G4P1, 宫内单胎妊娠, 否认不良孕产史、不良接触、近亲结婚以及家族遗传病史。早中孕期血清学筛查结果均为低风险, 未做无创产前检测, 孕22周超声结果提示胎儿第11胸椎声像改变(蝴蝶椎?)(图1)。经伦理审查批准(2021-011)以及孕妇知情同意, 于孕23周行羊膜腔穿刺获取羊水细胞, 通过染色体核型分析和染色体微阵列分析进行产前诊断, 胎儿核型为46, XN。Affymetrix CytoScan 750K Array检测显示胎儿16p11.22 (29 428 531-30 190 029)区存在0.76 Mb杂合缺失(图2), 涉及TBX6等23个OMIM基因。孕妇夫妇深度全基因组测序检测均未见异常, 考虑胎儿为新发变异。孕妇在咨询后选择终止妊娠。