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摘要
高胆红素血症是一种新生儿普遍存在的疾病,也是新生儿生后第1周住院的主要原因,该病主要由胆红素产生与消除的不平衡所致。尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1、有机阴离子转运载体2、血红素氧合酶1及胆绿素还原酶A在胆红素代谢过程中扮演至关重要的角色。这些酶的编码基因突变与高胆红素血症的关系越来越多地被认识。该文就常见胆红素代谢酶的基因多态性与高胆红素血症的相关研究进展进行总结。[中国当代儿科杂志,2020,22(3):280-284]
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单位四川大学华西第二医院
