常染色体隐性遗传共济失调的临床及分子遗传学特征

作者：张申; 王俊岭; 唐北沙

来源：卒中与神经疾病, 2009, 16(02): 127-130.

• 共济失调
• 发育迟滞
• 肌张力障碍
• 临床表现
• 常染色体隐性遗传
• 分子遗传学

常染色体隐性遗传小脑性共济失调(autosomal reces-sive cerebellar ataxia,ARCA)是一类较罕见的、具有明显临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病,多在20岁前发病,根据种族不同其发病率约为1~4/10万[1],病变主要累及脊髓、小脑和脑干,脊神经、脑神经、交感神经、基底节、丘脑?

• 单位
  医学遗传学国家重点实验室; 中南大学; 神经内科; 中南大学湘雅医院