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摘要
γ-分泌酶复合体是一种大分子量膜整合蛋白酶复合体,包括早老素、单过性跨膜蛋白、前咽缺陷蛋白1和早老素增强子2四个亚基。γ-分泌酶能够切割多种I型跨膜蛋白,例如淀粉样蛋白前体蛋白、Notch受体、N-钙粘蛋白、E-钙粘蛋白和血管内皮生长因子受体1(VEGFR-1)。γ-分泌酶通过影响Notch信号通路,改变基因的转录和表达,参与多种疾病的发生,如化脓性汗腺炎、阿尔茨海默病、心肌疾病、肿瘤及痴呆。本文综述了γ-分泌酶基因的分类、定位、功能以及与疾病表型的相关性。
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γ-分泌酶复合体是一种大分子量膜整合蛋白酶复合体,包括早老素、单过性跨膜蛋白、前咽缺陷蛋白1和早老素增强子2四个亚基。γ-分泌酶能够切割多种I型跨膜蛋白,例如淀粉样蛋白前体蛋白、Notch受体、N-钙粘蛋白、E-钙粘蛋白和血管内皮生长因子受体1(VEGFR-1)。γ-分泌酶通过影响Notch信号通路,改变基因的转录和表达,参与多种疾病的发生,如化脓性汗腺炎、阿尔茨海默病、心肌疾病、肿瘤及痴呆。本文综述了γ-分泌酶基因的分类、定位、功能以及与疾病表型的相关性。
