孕早中期联合筛查对我市预防出生缺陷的意义

作者：方晓贞; 焦冬云; 单东红

来源：中国现代药物应用, 2022, 16(21): 54-57.

DOI：10.14164/j.cnki.cn11-5581/r.2022.21.015

• 出生缺陷
• 孕早期
• 孕中期
• 筛查

目的 探讨孕早中期联合筛查对本市预防出生缺陷的意义。方法 选取本院备孕门诊及产科门诊定期接受产前检查及本市各采血点进行产前检查的16289例孕妇,按照是否接受孕早中期联合筛查分为观察组(10521例)和对照组(5768例)。观察组孕妇分别在孕早期(9～13+6周)和孕中期(15～20+6周)接受2次筛查,对照组孕妇仅在孕中期接受1次血清筛查,筛查结果结合孕妇的年龄、体重进行综合风险评估计算出染色体异常风险值,并出具报告。比较本院及其他采血点接受孕早中期联合筛查情况；所有孕妇均获得随访,随访以胎儿娩出或经羊水胎儿染色体核型分析、超声检查等综合检查明确为出生缺陷而引产结束,记录随访结果 ；比较两组孕妇出生缺陷筛查准确率。结果 16289例孕妇中本院孕妇10723例,其他采血点5566例；本院接受孕早中期联合筛查者8026例(76.29%),其他采血点接受孕早中期联合筛查者2495例(23.71%),本院接受孕早中期联合筛查率高于其他采血点,差异具有统计学意义(χ2=1444.016, P=0.000<0.05)。随访结果显示, 16289例孕妇中出生缺陷509例(3.12%)：其中2019年8～12月的3997例孕妇中出生缺陷105例(2.63%);2020年1～12月的8094例孕妇中出生缺陷273例(3.37%);2021年1～7月的4198例孕妇中出生缺陷131例(3.12%)。观察组10521例孕妇中21-三体综合征271例(2.58%), 18-三体综合征15例(0.14%),神经管畸形47例(0.45%),出生缺陷共计333例(3.17%)；对照组5768例孕妇中21-三体综合征142例(2.46%), 18-三体综合征10例(0.17%),神经管畸形24例(0.42%),出生缺陷共计176例(3.05%)。观察组21-三体综合征、18-三体综合征、神经管畸形筛出准确率及出生缺陷总筛出准确率分别为87.45%、100.00%、100.00%、89.79%,均高于对照组的73.94%、70.00%、83.33%、75.00%,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 本市出生缺陷率为3%左右,采取孕早中期联合筛查能够提高对出生缺陷的筛出率,对预防出生缺陷有重要意义,本院通过加强宣传在提高孕妇接受孕早中期联合筛查率方面取得了一定效果。