离子型谷氨酸受体基因遗传变异与儿童注意缺陷多动障碍关联性研究

作者：熊萍; 朱红敏; 黄馨; 吴静; 林晶; 钟严艳^*

来源：中国儿童保健杂志, 2023, 31(09): 945-950.

• 离子型谷氨酸受体
• 注意缺陷多动障碍
• 遗传
• 基因

目的 探讨离子型谷氨酸受体(iGluRs)基因遗传变异与儿童注意缺陷多动障碍(ADHD)的关联性，为阐明ADHD发病机制提供理论依据。方法 对ADHD潜在候选基因GRIN2A、GRIN2B、GRIK1、GRIK4、GRID2采用病例-对照研究，2018年8月—2019年12月在武汉市儿童医院招募320例ADHD汉族儿童为ADHD组，355例正常儿童作为对照组。通过Conners父母症状问卷(PSQ)评价儿童ADHD症状，分析单个位点与ADHD发病风险的关联性，检测单个位点与ADHD症状的关联。结果 ADHD组和对照组的年龄、性别比、智商的差异无统计学意义(P>0.05)。GRID2基因上rs1385405位点TT基因型频率在两组的差异有统计学意义(P=0.001),该位点上携带TT基因型的个体出现ADHD风险是携带GG基因型个体的2.725倍(OR=2.725)。在ADHD-C亚型中该多态性位点各基因型频率之间差异有统计学意义(P=0.004),携带TT基因型的个体出现ADHD-C风险是携带GG基因型个体的2.343倍(OR=2.343)。此外，该位点与ADHD症状之间存在关联，携带各基因型的个体PSQ总分间差异具有统计学意义(F=6.711,P=0.001)。结论 在中国汉族儿童中，GRID2基因上的多态性位点rs1385405与ADHD易感性有关，TT基因型为发病风险因素。

• 单位
  武汉市儿童医院; 公共卫生学院; 华中科技大学同济医学院; 华中科技大学